Artigo Genômica - Aula 10/11/11 Quinta-feira

Oi Pessoal,

Segue o link do artigo da aula de quinta-feira a respeito do artigo de Genômica. 
Genomics, Health Care, and Society

Glossário genética

Prezados alunos,

segue abaixo um link de um arquivo word contendo glossário de genética para quem tiver interesse

http://pt.scribd.com/doc/68618242?secret_password=29bq8g4rkw58re5j0zy0

QUESTÕES - AULAS 28/09 E 29/9

Seguem seis questões de múltipla escolha a serem analisadas e discutidas na próxima aula referentes as aulas do dias 28/9 e 29/9. O objetivo não é só saber qual das alternativas está correta, mas também, saber explicar porque as outras alternativas não estão corretas.

Questões de múltipla escolha do tipo USMLE (United States Medical Licensing Examination)

Assunto: Cromossomos e Divisão Celular

1). A análise cromossômica rotineira

a)    É feita usando-se hemácias;

b)   Requer um mínimo de três dias;

c)    Detecta todas as anomalias cromossômicas conhecidas;

d)   Envolve a análise de células na metáfase;

e)   É baseado no estudo de uma única célula.

2). As características da meiose são:

a)    Cada célula-filha tem 23 cromossomos;

b)   Todas as células-filhas têm cromossomos idênticos;

c)    A recombinação ocorre na prófase II;

d)   A duração é maior nos homens do que nas mulheres;

e)   Um erro meiótico que resulta em um homem com um cariótipo 47,XYY deve ter ocorrido na meiose II paterna.

3). As seguintes constituições cromossômicas são exemplos de aneuploidia

a)    46,XY;

b)   69,XXY;

c)    47,XXY;

d)   45,X;

e)   92,XXXX.

4).  Os seguintes complementos cromossômicos ou rearranjos são balanceados

a)    47,XY,+21;

b)   45,XY,rob(14;21)(q10;q10)

c)    Um anel;

d)   Uma deleção ou deficiência;

e)   Uma deleção e inserção.

5). Foram feitos estudos cromossômicos em um casal que perdeu um filho logo após o nascimento devido a várias anomalias congênitas. O pai tem uma translocação recíproca balanceada envolvendo os cromossomos de números  4 e 11. Portanto, os pais devem ser informados de que:

a)    Todos os seus futuros filhos serão anormais;

b)   As anomalias em seu filho provavelmente eram causadas por triploidia;

c)    É muito improvável que esta translocação cause uma doença no pai, mas há um risco de que ele e sua parceira tenham outro filho anormal;

d)   As translocações recíprocas balanceadas geralmente são inofensivas, logo é muito improvável que este achado seja relevante para as anomalias na criança;

e)   O rearranjo no pai ocorreu como resultado de não-disjunção.

6). Um casal apresenta-se com uma inexplicada infertilidade, quatro abortos espontâneos e nenhuma criança nativiva em 5 anos de casados. Durante sua avaliação da infertilidade, você sugere que eles façam uma análise citogenética para excluir os problemas cromossômicos. Que amostra é mais adequada para análise?

                  a) Líquido amniótico;

                  b) Sangue;

                  c) Punção de vilosidades coriônicas (BVC);

                  d) Biópsia gonadal;

                  e) Biópsia neural.

Aulas 28/09 e 29/09/11 - Citogenética Clínica I - Princípios Gerais e Anormalidades Autossômicas

Prezados alunos,

Abaixo segue o link do arquivo PDF das aulas de quarta (28/09/11) e quinta-feira (29/09/11). Também segue um link de um livro de Técnicas em Citogenética Molecular para quem tiver interesse. 

Aula Citogenética Clínica I - Princípios Gerais e Anormalidades Autossômicas
Livro - Técnicas em Citogenética Molecular

As faces da biologia molecular!